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La loi HPST : une nouvelle répartition des pouvoirs au sein de la gouvernance hospitalière
2010
International audience; Si une réflexion autour de la réforme de l'hôpital était jugée indispensable, elle a suscité de nombreuses polémiques. Bon nombre de praticiens hospitaliers craignaient en effet de voir l'hôpital soumis aux rouages de l'entreprise ordinaire. La loi " HPST " opère un nouveau partage des compétences décisionnaires en faisant du directeur d'établissement un interlocuteur privilégié dans la mise en œuvre de la politique de santé. Cependant, il n'est qu'un " maillon de la chaîne " : sa nomination comme ses décisions sont soumises au directeur de l'agence régionale de santé (ARS), lequel joue un rôle actif dans la gestion de l'établissement. La commission médicale d'établi…
Cardio-facio-cutaneous syndrome and gastrointestinal defects: report on a newborn with 19p13.3 deletion including the MAP 2 K2 gene
2022
Abstract Background Cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS) belongs to RASopathies, a group of conditions caused by mutations in genes encoding proteins of the rat sarcoma/mitogen-activated protein kinase (RAS/MAPK) pathway. It is a rare syndrome, with about 300 patients reported. Main clinical manifestations include facial dysmorphisms, growth failure, heart defects, developmental delay, and ectodermal abnormalities. Mutations (mainly missense) of four genes (BRAF, MAP 2 K1, MAP 2 K2, and KRAS) have been associated to CFCS. However, whole gene deletions/duplications and chromosomal microdeletions have been also reported. Specifically, 19p13.3 deletion including MAP 2 K2 gene are responsible…